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Ataxia Telangiectasia (A-T)

Existen mutaciones en algunos genes que potencialmente otorgan una pequeña predisposición para desarrollar cáncer del seno. Un ejemplo es la ataxia telangiectasia (A-T). Es posible que los portadores del gen A-T presenten un mayor riesgo de cáncer del seno. La ataxia telangiectasia es una enfermedad de la niñez poco común que afecta el sistema nervioso y otros sistemas del cuerpo. El diagnóstico de A-T se realiza cuando están presentes las siguientes características:

  • pérdida del equilibrio y habilidad del habla afectada (arrastra las palabras)

  • ataxia (falta de control muscular que origina una extraña marcha al caminar)

  • telangiectasias (diminutas “telarañas” rojas vasculares) en los ángulos de los ojos o en las superficies de las orejas y mejillas (poco después del comienzo de la ataxia)

Otros síntomas de A-T incluyen:

  • sistema inmune débil

  • riesgo incrementado de leucemia

  • riesgo incrementado de linfoma

  • sensibilidad extrema a la radiación ionizante (por ejemplo, la radiación de los rayos X)

La ataxia telangiectasia está causada por mutaciones en un gen del cromosoma 11 conocido como gen ATM, que participa en el control del ciclo celular. Este trastorno neurodegenerativo se hereda en una forma autosómica recesiva, lo que significa que son necesarios dos genes ATM mutados para producir la enfermedad (uno heredado de la madre y otro del padre). Las personas que presentan una sola mutación del gen ATM se denominan “portadoras”.

Algunos estudios sugieren que las personas que son portadoras de una mutación del gen ATM tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer del seno. Se estima que aproximadamente una de cada 100 personas podría ser portadora de una mutación del gen ATM. Esto podría llevarnos a creer que muchas de las personas con cáncer del seno lo desarrollan debido a una mutación del gen ATM. Sin embargo, al estudiar a pacientes con cáncer del seno, no presentan un exceso de mutaciones ATM en comparación con quienes no padecen cáncer del seno. Por consiguiente, la asociación entre las mutaciones en el gen ATM y el riesgo de cáncer del seno continúa siendo poco clara.

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