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Cáncer de Ovario y Cáncer de Colon no Poliposo Hereditario (HNPCC)

El riesgo de cáncer de ovario aumenta con el cáncer de colon no poliposo hereditario (HNPCC), un síndrome de cáncer genético autosómico dominante. El diagnóstico clínico de HNPCC se realiza cuando todas las características siguientes están presentes en una familia:

  • tres o más familiares con cáncer colorrectal u otro cáncer asociado al HNPCC (cáncer de endometrio, ovario, intestino delgado, uréter o pelvis renal)

  • cáncer que afecta al menos a dos generaciones sucesivas

  • una de las personas con cáncer es un familiar de primer grado (padre, niño, hermano) de las otras dos

  • al menos un caso de cáncer se debe diagnosticar a menores de 50 años de edad

  • se ha excluido el diagnóstico de poliposis familiar adenomatosa (su sigla en inglés es FAP)

  • el informe patológico verificó los antecedentes informados de cáncer

Sin embargo, se pueden realizar pruebas a algunas familias con mutaciones de genes relacionados con HNPCC, sin que demuestren todas las características anteriores.

La mayoría de los casos de HNPCC está causada por mutaciones en uno de los varios genes reparadores de desajustes: MSH2, MSH6 y PMS1 en el cromosoma 2, MLH1 en el cromosoma 3, MSH3 en el cromosoma 5, y PMS2 en el cromosoma 7. MLH1 y MSH2 son los genes más frecuentemente implicados. Las mutaciones en uno de estos genes confieren un mayor riesgo de por vida para desarrollar cáncer colorrectal y, en mujeres, un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario (12 por ciento) y de endometrio (hasta un 60 por ciento). Los genes responsables del HNPCC son genes reparadores de desajustes, que corrigen “errores de ortografía” en el ADN que se producen durante el proceso de división celular. Sin embargo, los desajustes en el ADN permanecen cuando estos genes están alterados o mutados. Si se acumulan desajustes en los genes de control del crecimiento celular, como los proto-oncogenes y genes supresores tumorales, finalmente esto provocará un crecimiento celular descontrolado y la formación de un tumor. Para que una persona desarrolle cáncer, ambas copias de un gen reparador de desajustes deben estar alteradas o mutadas.

En el HNPCC, la primera mutación se hereda de la madre o del padre y, por lo tanto, está presente en todas las células del cuerpo. Esto se denomina mutación de línea germinal. El hecho de que una persona que presenta una mutación germinal desarrolle cáncer y dónde el o los cánceres se desarrollen depende de dónde (en qué tipo de célula) se produce la segunda mutación. Por ejemplo, si la segunda mutación es en el colon, entonces es posible que se desarrolle cáncer de colon. Si es en el ovario, posiblemente se desarrolle cáncer de ovario. En realidad, el proceso de desarrollo del tumor requiere mutaciones en múltiples genes de control del crecimiento. La pérdida de ambas copias de un gen reparador de desajustes particular es sólo el primer paso en el proceso. Generalmente, se desconoce qué es lo que causa la adquisición de estas mutaciones adicionales. Las posibles causas incluyen exposiciones ambientales biológicas, físicas o químicas, o probables errores durante la replicación del ADN.

Algunos individuos que han heredado una mutación germinal en un gen reparador de desajustes jamás desarrollan cáncer porque nunca se produce la segunda mutación necesaria para destruir la función del gen e iniciar el proceso de formación tumoral. Esto puede simular que el cáncer saltea generaciones en una familia, cuando, en realidad, la mutación está presente. Sin embargo, las personas con una mutación, sin tener en cuenta si desarrollan cáncer o no, tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la mutación a la generación siguiente.

Además, es importante recordar que los genes reparadores de desajustes responsables del HNPCC no se localizan en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, las mutaciones se pueden heredar de parte de la familia materna o paterna.

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