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Carácter Recesivo Ligado al Cromosoma X: el Daltonismo para Distinguir el Color Rojo y el Verde, Hemofilia A

Los genes se heredan de los padres biológicos de maneras específicas. Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se denomina herencia ligada al cromosoma X.

¿Qué es la herencia ligada al cromosoma X?

La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X. Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.

Dibujo genético que demuestra la herencia ligada a la X
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Por lo tanto, la mitad de las hijas tiene el gen y puede transmitírselo a la siguiente generación. La otra mitad no tiene el gen y, por lo tanto, no puede transmitirlo. La mitad de los hijos no tiene el gen y no puede transmitirlo. La otra mitad de los hijos ha heredado el gen y expresará el rasgo o el trastorno.

¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de trastornos de carácter recesivo ligado al cromosoma X?

Entre los ejemplos de los trastornos de carácter recesivo ligado al cromosoma X se encuentra el daltonismo para distinguir el color rojo y el verde y la hemofilia A:

  • Daltonismo para distinguir el color rojo y el verde
    El daltonismo para distinguir el color rojo y el verde significa simplemente que la persona no puede distinguir las gamas del rojo y del verde (en general el verde-azulado). Su agudeza visual (la capacidad de ver) es normal. No existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores. Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X.

  • Hemofilia A
    La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña. A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos. La incidencia de hemofilia A (deficiencia del Factor VIII) y hemofilia B (deficiencia del Facto IX) combinada es de uno en cada 10.000 nacidos vivos varones, y la hemofilia A representa el 80 por ciento de todos los casos. Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre). Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas. Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).

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