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Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario, también llamado trastorno de la coagulación. Los niños que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener las hemorragias debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas proteínas específicas denominadas "factores" que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea evita los sangrados excesivos.

En Estados Unidos, hay aproximadamente 18.000 casos de hemofilia.

¿Cuáles son los diferentes tipos de hemofilia?

En la sangre, se encuentran muchos factores que participan en la formación de los coágulos para detener las hemorragias. Un niño que sufre hemofilia carece, o tiene una cantidad insuficiente, de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre. Dos de los factores que afectan a la coagulación sanguínea son el factor VIII y el factor IX. La hemofilia se clasifica según el nivel de gravedad. La hemofilia puede ser leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factores de coagulación de la sangre.

Las tres formas principales de hemofilia son las siguientes:

  • Hemofilia A  -  causada por una carencia del factor VIII de coagulación; aproximadamente el 85 por ciento de los hemofílicos padece el tipo A de esta enfermedad.

  • Hemofilia B  -  causada por una deficiencia del factor IX.

  • Enfermedad de von Willebrand  -  reducción de parte de la molécula de factor VIII, denominado factor von Willebrand o ristocetina. El factor von Willebrand colabora con las plaquetas (células de la sangre que controlan los sangrados) para que se adhieran a las paredes de una vena o arteria. La deficiencia de este factor produce una hemorragia prolongada debido a que las plaquetas no pueden adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos para formar un trombo que la detenga.

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

La hemofilia de tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por un gen que se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una mujer portadora de este trastorno tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X. Cuando una portadora está embarazada, hay un 50 por ciento de posibilidades de que el gen de la hemofilia se transmita. Si el gen se transmite a un hijo varón, éste adquirirá el trastorno; Si el gen se transmite a una hija mujer, ésta será portadora del trastorno. Si el padre padece hemofilia pero la madre no es portadora del gen, entonces ninguno de los hijos varones contraerá la enfermedad, pero todas las hijas mujeres serán portadoras.

En aproximadamente una tercera parte de los casos de niños con hemofilia, no existen antecedentes familiares del trastorno. Se cree que, en estos casos, el trastorno podría estar relacionado con una nueva mutación genética. Existen exámenes que ayudan a las posibles portadoras a determinar si en realidad portan el gen anormal.

Las portadoras del gen de la hemofilia generalmente presentan niveles normales de factores de coagulación pero pueden ser más propensas a los moretones, a sufrir hemorragias luego de la cirugías o los tratamientos odontológicos, sangrados nasales frecuentes y sangrados menstruales excesivos.

En las personas que padecen la enfermedad de von Willebrand, la proteína ausente, el factor von Willebrand (su sigla en inglés es vWF), no se encuentra en el cromosoma X, sino en un cromosoma que no es determinado por el sexo. Por lo tanto, la enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual. Su herencia es auosómica dominante, lo que significa que cualquiera de los padres con este gen tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitirlo. Se cree que aproximadamente el 2 por ciento de la población de Estados Unidos padece este tipo de trastorno hemorrágico.

Los niños que tienen la enfermedad de von Willebrand pueden haber heredado el trastorno, o bien el trastorno puede haber sido provocado por determinados medicamentos, trastornos autoinmunes, problemas renales o ciertos tipos de cáncer.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Dado que la hemofilia es un trastorno hemorrágico, el síntoma más frecuente es la hemorragia excesiva e incontrolable. Los niños hemofílicos no sangran más rápido que los niños sanos; sangran durante más tiempo.

La gravedad de la hemofilia está determinada por la cantidad de factores de coagulación de la sangre. Generalmente, los hemofílicos que tienen niveles en el rango del 10 por ciento (siendo el 100 por ciento el promedio para los niños sanos) experimentarán hemorragias sólo ante cirugías mayores o extracciones dentarias. Es posible que en algunos niños el diagnóstico de este trastorno recién se efectúe cuando ocurren complicaciones hemorrágicas luego de una cirugía.

La hemofilia severa ocurre cuando el factor VIII o el factor IX es menor del 1 por ciento. En los niños con este tipo de trastorno pueden presentarse hemorragias ante la mínima actividad de la vida cotidiana o debido a lesiones que se desconocen. La mayoría de las veces se produce en las articulaciones y en la cabeza.

Entre los síntomas de la hemofilia se pueden incluir:

  • Moretones
    Pueden producirse moretones por pequeños accidentes, que pueden a su vez generar un hematoma grande (una acumulación de sangre debajo de la piel que causa inflamación). Por este motivo, en la mayoría de los casos este trastorno se diagnostica entre los 12 y 18 meses de edad, cuando el niño se hace más activo.

  • Sangrados que se producen con facilidad
    La tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia, durante el cepillado de dientes o los tratamientos odontológicos a menudo constituye un indicador de hemofilia.

  • Hemorragia en una articulación
    La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede provocar dolor, inmovilidad y, con el tiempo, deformidad si no se realiza el tratamiento médico adecuado. Las articulaciones son los lugares más comunes donde se producen complicaciones debido a la hemorragia por hemofilia. Si estas hemorragias son recurrentes, pueden derivar en artritis crónica y dolorosa, deformidad e incapacidad.

  • Hemorragia en los músculos
    La hemorragia en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, provocando daño y, o deformación permanente.

  • Hemorragia por lesiones o hemorragia cerebral
    La hemorragia por lesión o espontánea en el cerebro es la causa más común de muerte en los niños que tienen hemofilia y la complicación hemorrágica más grave. Una hemorragia cerebral puede producirse a partir de una caída o un pequeño golpe en la cabeza. Las hemorragias cerebrales pequeñas pueden ocasionar ceguera, retraso mental y varias deficiencias neurológicas y puede llevar a la muerte si no se diagnostica ni se trata inmediatamente.

  • Otras fuentes de hemorragia
    La sangre en la orina o en las heces puede ser también un síntoma de hemofilia.

Los síntomas de la hemofilia pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Además de una historia médica completa y un examen físico, el médico de su hijo puede realizar numerosos exámenes de sangre incluyendo niveles del factor de coagulación, un recuento sanguíneo completo (su sigla en inglés es CBC), una evaluación de los tiempos de hemorragia y, o exámenes de ADN. El médico también puede pedir detalles de los antecedentes familiares.

Tratamiento para la hemofilia

El tratamiento específico para la hemofilia será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos

  • La gravedad de la enfermedad

  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o tratamientos

  • Sus expectativas para la evolución de la enfermedad

  • Su opinión o preferencia

El tratamiento depende del tipo y de la gravedad de la hemofilia, y su objetivo es la prevención de las complicaciones hemorrágicas (principalmente las hemorragias cerebrales y en las articulaciones). El tratamiento puede incluir:

  • Los padres pueden optar por comprar a sus hijos pequeños juguetes blandos con puntas redondeadas. Puede que sea necesario que un niño que está aprendiendo a caminar o está en una etapa muy activa use ropa y cascos con protectores acolchados. También deben evaluarse los deportes de contacto dentro de la escuela para evitar los riesgos de lesión en el niño.

  • También puede ser necesario aplicar las vacunas subcutáneas (debajo de la piel) en lugar de intramusculares (en los músculos) para evitar hemorragias musculares profundas.

  • Las hemorragias en las articulaciones pueden requerir cirugía y, o inmovilización. La rehabilitación de la articulación afectada puede incluir fisioterapia y ejercicios para fortalecer los músculos circundantes.

  • Antes de una cirugía, incluidos los procedimientos odontológicos, el médico de su hijo puede recomendar infusiones de reemplazo de factores que aumenten los niveles de coagulación del niño antes de realizar cualquier procedimiento. Su hijo también puede recibir las infusiones de reemplazo del factor específico durante y después del procedimiento para mantener los niveles de los factores de coagulación, favorecer la cicatrización y evitar las hemorragias posteriores.

  • El médico de su hijo también puede recomendar la suspensión de la toma de aspirina o medicamentos que la contengan, ya que ha sido asociada a ciertos problemas de sangrado.

  • Si ha habido una pérdida de sangre significativa, es probable que se requieran transfusiones sanguíneas.

  • La higiene dental adecuada es una de las medidas preventivas.

Perspectivas a largo plazo para un niño con hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que dura toda la vida. Gracias a los avances en los estudios de laboratorio de los factores específicos de la coagulación, la prevención y el tratamiento del sangrado está mejorando.

Con un control cuidadoso, decisiones basadas en la información y el reconocimiento de las complicaciones, muchos niños hemofílicos pueden llevar una vida relativamente sana y con un promedio de vida normal.

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