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Otros Arreglos Cromosómicos: Anillos e Inversiones

¿Qué es una inversión?

Existen diversas formas en las que puede alterarse la estructura de un cromosoma. Una de ellas se denomina "inversión". El término "inversión" se utiliza cuando un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse.

Dibujo genético que demuestra la inversión
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Algunas inversiones son tan frecuentes en la población que no es necesario realizar una prueba adicional para detectarlas. Si se encuentra una inversión rara o poco frecuente en un niño, se estudian los cromosomas de los padres para determinar si dicha inversión es hereditaria o no. Si uno de los padres presenta esta inversión, entonces el médico concluye que el bebé heredó dicha inversión de su padre. El hecho de que generalmente el estado del padre sea normal y saludable prueba que la inversión no provocó ningún daño genético en el momento en que el cromosoma se fragmentó y giró al revés. (Los demás familiares de los padres también pueden haber heredado la inversión y pueden decidir si realizar o no un estudio cromosómico.) Sin embargo, si la inversión no se presenta en alguno de los padres, existe la posibilidad de que parte del material genético se haya perdido o alterado en el reordenamiento. Esto podría provocar problemas en el desarrollo del bebé, incluyendo defectos congénitos.

¿Qué es un cromosoma anular?

Otro ejemplo de reordenamiento cromosómico es lo que se denomina cromosoma "anular". El término cromosoma "anular" se utiliza para describir un cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un círculo o "anillo".

Dibujo genético del anillo cromosomático
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Debido a la rotura de las extremidades, la información genética se pierde. Los anillos también pueden formarse sin que las extremidades se rompan: el brazo p y el brazo q se "pegan" sin pérdida aparente de material genético. En algunos casos, los anillos (independientemente de cómo se originaron) provocan problemas en el desarrollo del bebé. Esto se debe a que el anillo interfiere en la división celular y puede provocar que los genes no funcionen de manera adecuada debido a su reordenamiento.

Los cromosomas anulares no siempre ocasionan problemas de salud o retrasos en el desarrollo; todo depende del tamaño del anillo, cuánto material genético se perdió y cuántos cromosomas están involucrados. Si se encuentra un cromosoma anular en un niño, se estudian los cromosomas de los padres para determinar si dicho anillo es hereditario o no. Si uno de los padres presenta un cromosoma anular, entonces el médico concluye que el bebé heredó dicho cromosoma de su padre. Si el estado del padre es normal y saludable, se considera que el anillo no provocó ningún daño genético en el momento en que se formó el cromosoma. (Los demás familiares de los padres también pueden haber heredado el cromosoma anular y pueden decidir si realizar o no un estudio cromosómico.) Sin embargo, si el anillo no se presenta en alguno de los padres, existe la posibilidad de que parte del material genético se haya perdido o alterado en el reordenamiento. Esto podría provocar problemas en el desarrollo del bebé, incluyendo defectos congénitos.

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